貧血也有新花樣！來看看鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病
發布時間：2025-12-18 04:03:14 作者：試管專家
貧血也有新花樣！來看看鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細胞貧血癥又稱鐮刀狀細胞型貧血、貧血貧血鐮狀細胞貧血，也有樣看遺傳它是新花細胞一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，主要的看鐮原因是因為基因突變，是刀型一種遺傳性溶血性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，貧血貧血也屬于血紅蛋白病的也有樣看遺傳一種。
鐮刀型細胞貧血是新花細胞什么遺傳病
鐮刀型細胞貧血癥是什么
鐮刀型細胞貧血癥是一種身體產生異常紅細胞形狀的疾病,紅細胞具有新月形或鐮狀形狀，這些細胞不會像正常的看鐮圓形紅細胞一樣，導致貧血（紅細胞數量少）。刀型
鐮狀細胞也會卡在血管中，貧血貧血阻塞血液流動。也有樣看遺傳鐮狀細胞病的新花細胞癥狀和體征通常始于兒童早期，可能包括貧血，看鐮反復感染和周期性疼痛發作。刀型
鐮刀型細胞貧血癥遺傳
常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳，母親和父親都都是基因缺陷傳播者，如果父母只有一位將鐮狀細胞基因傳遞給孩子，那么該孩子僅攜帶鐮狀細胞特征，但他們是這種疾病的攜帶者，這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。
鐮刀型細胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時，患有受影響的孩子的風險為25％，與父母一樣是攜帶者的孩子的風險是50％，從父母雙方遺傳正常基因的機會是25％。
鐮刀型細胞貧血癥癥狀
- 1貧血：鐮狀細胞很容易分裂并死亡，身體沒有足夠的紅細胞。紅細胞通常在需要更換之前存活周期為120天，但鐮狀細胞通常會在10到20天內死亡，導致貧血。
- 2疲勞：沒有足夠的紅細胞，身體就無法獲得需要感覺能量的氧氣，從而導致感覺疲勞。
- 3疼痛發作：定期發作的疼痛，稱為危象，是鐮狀細胞性貧血的主要癥狀。
- 4脾臟腫大：脾臟捕獲血液中的紅細胞，功能是過濾異常的紅細胞，并對抗某些感染，例如導致鏈球菌感染的細菌。對脾臟的損害導致對抗一些典型的輕度感染的能力降低，這些感染可能危及生命。
- 5手腳疼痛腫脹：腫脹是由鐮狀紅細胞阻斷血液流向手和腳流動引起的。
- 6經常感染：鐮狀細胞可以破壞與感染相關的器官，患者更容易受到感染。醫生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細胞性貧血疫苗和抗生素，以預防可能危及生命的感染，如肺炎。
- 7發育延緩：紅血球為身體提供生長所需的氧氣和營養，缺乏健康的紅細胞可以減緩嬰兒和兒童的生長，并延緩青少年的青春期。
- 8視力問題：供給眼睛的微小血管可能會被鐮狀細胞堵塞。這會損傷視網膜 - 眼睛處理視覺圖像的部分，導致視力問題。
鐮刀型細胞貧血癥并發癥
鐮狀細胞性貧血可導致許多并發癥，包括：
- 1中風
- 2急性胸部綜合癥
- 3高血壓
- 4器官受損
- 5失明
- 6腿部潰瘍
- 7膽結石
- 8陰莖異常勃起
- 9治療癌癥及其它重大疾病前
鐮刀型細胞貧血癥病因
鐮狀細胞性貧血是由血紅蛋白β（HBB）基因突變引起的，該基因主導制造紅色，富含鐵的化合物，使血液呈紅色，紅細胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位，在鐮刀型細胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導致紅細胞變得僵硬，粘稠和畸形。
鐮刀型細胞貧血癥預防及生育治療
大多數患有鐮狀細胞性貧血癥的人無法治愈,但治療可以緩解疼痛，并有助于預防與疾病相關的問題。
鐮刀型細胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細胞特性，在懷孕之前遺傳咨詢師，可以幫助患者了解患有鐮狀細胞性貧血的孩子的風險。讓患者了解治療方法，預防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。
遺傳疾病大全
| 罕見病匯總 | | ?囊性纖維化 | ?白化病 | ?血友病 | ?甲基丙二酸血癥 | ?唐氏綜合癥 | | ?特納綜合癥 | ?脆性X染色體綜合癥 | ?克氏綜合征 | ?18三體綜合征 | ?XXX綜合征 | | ?帕陶氏綜合癥 | ?馬凡綜合征 | ?成骨不全癥 | ?鐮刀型細胞貧血癥 | ?血紅蛋白M病 | | ?地中海貧血 | ?易位唐氏綜合癥 | ?16號三體綜合征 | ?9號染色體三體 | ?亨廷頓舞蹈癥 | | ?Alport綜合征 | ?魚鱗病 | ?結節性硬化癥 | ?苯丙酮尿癥 | ?WAS綜合征 | | ?大皰性表皮松解癥 | ?外胚層發育不良 | ?楓糖尿病 | ?多囊腎 | ?先天性耳聾 | | ?Bloom綜合征 | ?Joubert綜合征 | ?Laron綜合征 | ?Lowe綜合征 | ?矮小癥 | | ?胱氨酸貯積癥 | ?脊髓性肌萎縮癥 | ?瓜氨酸血癥 | ?卡氏綜合征 | ?高胱氨酸尿癥 | | ?天使人綜合癥 | ?維D缺乏性佝僂病 | ?染色體脫染 | ?Meckel綜合征 | ?bruton綜合癥 | | ?假肥大性肌營養不良 | ?杜興氏肌肉營養不良 | ?軟骨發育不全 | ?色素性視網膜炎 | ?先天性無指甲癥 | | ?色盲 | ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 | ?埃萊爾-當洛綜合征 | ?先天性肌無力綜合征 | ?威廉姆斯綜合征 | | ?NBS斷裂綜合征 | ?狐臭 | ?共濟失調 | ?尼曼匹克病 | ?腎上腺腦白質 | | ?Sotos綜合征 | ?先天性夜盲癥 | ?異戊酸血癥 | ?鐮刀型細胞貧血病 | ?蠶豆病 | | ?先天性無虹膜 | ?重癥聯合免疫缺陷病 | ?先天性無/少汗癥 | ?先天性無痛無汗癥 | ?脊柱骨骺發育不全 | | ?鳥氨酸缺乏癥 | ?神經纖維瘤病 | ?苯丙酮尿癥 | ?肝豆狀核變性 | ?先天性攣縮細長指 |
|
|
|---|
